유방암 고위험 유전자 밝혀! - 이엠디

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- 전 세계 여성 11만 명 대상으로 한 최대 규모 유전자 연구

- 국내에서는 대림성모병원 김성원 병원장과 한국인 유전성유방암 연구(KOHBRA) 참여

대림성모병원 김성원 병원장과 한국인 유전성유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)가 참여한 다국적 연구팀이 ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 발병 위험’에 대한 연구 결과를 발표했다.

이번 연구결과는 의학계 최고 저널인 NEJM(New England Journal of Medicine) 2021년 1월 21일자에 게재되어 국제적으로도 큰 주목을 받고 있다.

이번 연구는 ‘유방암 위험 유전자: 여성 11만 3000여 명에서의 연관성 분석(Breast cancer risk genes: association analysis in more than 113,000 women)’을 주제로 44개 연구에서 확보된 여성 유방암 환자 60,466명과 대조군인 일반 여성 53,461명의 검체를 다중 유전자 패널 검사(Gene-panel testing)로 실시했다. 이는 유방암 유전자 연구로는 최대 규모로 가장 잘 알려진 유방암 감수성 유전자 BRCA1과 BRCA2를 포함한 34개 유전자로 패널을 구성하였다.

연구팀은 구성된 유전자에서 유방암과의 연관성을 분석했다. 특히 단백질 생성 종결 변이(protein truncating variants)와 아미노산 생성 과오 변이(missense variants)를 확인하고, 이들 변이와 전체 유방암 위험 및 세부 유방암과의 임상적 연관성이 있는지 분석했다. 단백질 생성 종결 변이는 정상적인 단백질의 생성이 중단되는 변이고, 아미노산 생성 과오 변이는 아미노산 조성이 바뀌게 되는 변이를 의미한다.

분석 결과 9개 유전자(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생성 종결 변이와 유방암 위험도가 관련이 있는 것으로 나타났다. 이 중 CHEK2, ATM 유전자의 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 관련이 높았으며, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 유전자의 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련이 있었다. 또한 CHEK2, ATM, TP53 유전자에서 드물게 발견되는 아미노산 생성 과오 변이와 병인성으로 분류된 BRCA1, BRCA2, TP53 유전자의 과오 변이도 유방암 위험과 연관이 있는 것으로 확인되었다.

이번 연구에 참여한 대림성모병원 김성원 병원장은 “유방암 위험 예측을 위해 검사하는 다중 유전자 패널검사에 반드시 포함되어야 하는 유전자 변이를 확인하게 되었다.”며 “이 연구 결과는 유방암 선별검사 및 약물, 수술을 통한 유방암 예방 지침을 규정하는데 큰 도움이 될 것으로 기대한다.”고 말했다.

한편, NEJM(New England Journal of Medicine)은 임상분야에서 최고 권위의 국제 의학저널이다. 학술지의 영향력을 나타내는 인용지수(Impact Factor)가 유명 과학저널인 '사이언스'나 '네이처'보다 높은 74.7점을 기록하기도 했다.

■ 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study)에 대하여

한국인 유전성 유방암 연구 (www.kohbra.kr)는 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 한국인 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다. 2007년 5월 보건복지부 암 정복 추진 사업단의 후원으로 시작했으며 총괄책임연구자인 대림성모병원 김성원 원장과 공동책임연구자 순천향대학교 서울병원 외과 이민혁 교수, 서울아산병원 외과 안세현 교수, 서울의대 예방의학교실 박수경 교수가 소속되어 있다.

■ 대림성모병원 김성원 원장에 대하여

대림성모병원 김성원 원장은 서울대학교 의과대학을 졸업, 동 대학에서 석•박사 과정을 졸업했다. 국내 유전성 유방암 분야의 최고 권위자로 세계 3대 암센터 중 하나인 메모리얼 슬론-캐터링 암센터에서 유전성 유방암을 연구했다. 그 후 서울대학교병원 전임의 및 분당서울대학교병원 유방센터 책임자를 거쳐 2015년 3월부터는 대림성모병원 병원장•유방센터장을 역임하고 있다.

김성원 원장은 전국 규모의 유전성 유방암 연구를 기획해 ‘KOHBRA’ (Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 총괄책임자를 맡으며 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 함께 연구를 시작했다. 유전자 검사 대상에 대한 가이드라인을 완성해 유방암 진료 권고안에 포함한 것은 물론 국내 환자에 맞춘 유방암 돌연변이 유전자 계산기(www.kohbra.kr)를 개발한 바 있다. 또한 현재 아울러 한국유방암학회 출판간행 이사, 한국유방건강재단 이사, 한국인유전성유방암 연구 총괄 책임자 연구자, 아시아 유전성유방암 컨소시엄 대표로 다방면에서 학술 활동을 펼치고 있다.

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